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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好，颅面畸形，头小，上颌小，满月脸，半数有睑裂外斜，内眦赘皮，白内障和视神经萎缩，眼距宽很突出。因喉部发育不良或“未分化”而产生特征的尖锐且悲哀的猫叫样哭声，长大后此特征消失。可有心脏、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚属正常。猫叫综合征的表现为广泛的脑萎缩、脑室扩大和脑积水。肌张力低，原始反射长久存在，后期腱反射亢进，痉挛步态，2岁会坐，4岁学步，不能言语。
2021-12-09 17:54
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
