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回答1
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李艺 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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结节性硬化病是一种常染色体显性遗传疾病，会累及多个器官系统。目前无法根治，需及时就医，根据病情选择合适治疗方法。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2020-03-18 11:08
1.疾病原理：主要是由于基因突变导致细胞生长和分化异常，形成错构瘤等病变。
2.药物治疗：常用雷帕霉素，其能抑制细胞增殖。还可使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平等控制癫痫发作。用药均需遵医嘱。
3.对症治疗：针对肾血管平滑肌脂肪瘤，若瘤体较大或有出血风险，可能需手术干预。
4.皮肤症状处理：面部皮脂腺瘤可考虑激光治疗。
5.心理支持：患者及家属常承受较大心理压力，需心理疏导。
结节性硬化病治疗较为复杂，需综合多种方法，患者要积极配合治疗，定期复查。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
