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回答1
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吕建平 主任医师
广州市第一人民医院
三级甲等
神经外科
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小儿结节性硬化症主要是属于一种先天遗传方面的疾病,由于存在有局部常染色体显性的遗传,会产生有内脏器官的功能病变问题,主要表现为癫痫发作或者精神发育迟缓的现象。如果后期症状加重容易产生有器官功能衰竭,甚至会危及生命的情况。需要考虑对症治疗的方法处理,比如药物来解决或者采取手术的方法治疗。
2020-03-07 17:14
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»