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回答1
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胡冬梅 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
妇产医学中心
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对于存在有单基因遗传病的问题,检查方面主要可以结合临床症状表现,以及通过基因遗传学检查和实验室检查,以及血液检查的方法来进行诊断。需要根据具体的疾病类型来进行分析,考虑通过药物或者手术的方法进行治疗,防止后期症状加重,容易出现有发育不良,或者导致有后遗症的问题。
2020-03-24 21:42
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什么是单基因遗传病? 单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。 查看全文»