弗里德赖希共济失调应做哪些检查_即问即答

弗里德赖希共济失调应做哪些检查

2020-03-01 15:38 点击扫描二维码更精彩

问题：

弗里德赖希共济失调应做哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

邱金华主任医师

惠州市第一人民医院

三级甲等

神经内科

弗里德赖希共济失调是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，检查对于明确诊断至关重要。若出现相关症状，应及时就医。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1.基因检测：通过检测基因突变，是确诊的重要手段。
2.神经系统检查：包括平衡、协调能力测试等，评估神经功能。
3.磁共振成像（MRI）：有助于观察脑部结构变化。
4.心电图检查：部分患者可能有心律失常，需排查。
5.实验室检查：如血常规、血生化等，了解整体健康状况。
6.神经电生理检查：如肌电图等，评估神经肌肉功能。
通过综合多种检查，可更准确地诊断弗里德赖希共济失调，为后续治疗提供依据。
2020-03-01 17:38

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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