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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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高敏 主任医师
广东省第二中医院
三级甲等
脑病科
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进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌疾病，症状多样，涉及运动、心肺等方面。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2020-03-27 17:08
1.症状表现：走路晚、步态不稳、频繁摔跤，蹲起和上楼困难，上肢上举难，肌肉萎缩等。
2.发病机制：基因突变导致肌细胞膜上的蛋白缺陷，影响肌肉功能。
3.遗传类型：包括假肥大型、肢带型、面肩肱型等多种类型。
4.诊断方法：血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等。
5.治疗手段：药物治疗如泼尼松等糖皮质激素，康复训练，呼吸支持等。
进行性肌营养不良症目前无法根治，但早期诊断和综合治疗可延缓病情进展，提高生活质量。
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就医问药
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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