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18号染色体异常筛查结果的风险解读及后续步骤是什么?

18号染色体异常筛查结果的风险解读及后续步骤是什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许文静 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    妇产科

    18三体综合症,也称为爱德华兹综合症,是由于18号染色体异常导致的一种遗传性疾病。在产前筛查中,如果出现风险值,即使数值较低,也不能完全排除风险。这通常意味着胎儿可能存在患该病的可能性,但并不一定意味着确诊。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
    1. 风险值解释:风险值高于特定阈值可能表示存在较高的患病风险,但低于阈值并不保证安全,因为筛查并非诊断。
    2. 进一步检查:建议进行羊水穿刺或无创性DNA检测(NIPT)以获取更准确的诊断信息。这两种检查都有助于确认胎儿染色体的状况。
    3. 羊水穿刺:这是一种侵入性检查,能直接分析胎儿细胞的染色体,但有一定的流产风险。
    4. 无创性DNA检测:通过母血检测胎儿DNA,相对安全,但结果可能不如羊水穿刺确定。
    5. 注意事项:在等待检查结果期间,保持良好的生活习惯,注意饮食均衡,避免剧烈运动和情绪波动。

    2019-09-29 14:32
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