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如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调

如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调,主要依靠临床表现、检查等,包括步态异常、基因检测、神经检查等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
    1.临床表现:步态不稳、跑步困难、触觉减退、脊柱侧弯、智力异常、眼球震颤等。
    2.基因检测:9 号染色体基因异常。
    3.肌肉活检:神经纤维脱髓鞘、轴索断裂、神经性肌萎缩。
    4.肌电图:感觉神经传导速度改变,出现失神经性异常。
    5.影像学检查:头颅 CT 正常或轻度异常,MRI 显示小脑和脑干萎缩等。
    6.诱发电位:视觉、听觉、体感诱发电位异常。
    综合多种检查结果,医生可对小儿常染色体隐性小脑性共济失调做出准确诊断。

    2019-07-26 13:29
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    患者你好,问题分析:你的情况多是由于颈椎病压迫神经引起的,多见于颈项部不适,手指发麻疼痛,一般是部分手指发麻,多在低头时间长了以后加重,休息后减轻。意见建议:建议你到医院按摩科就诊检查,可以做一个颈椎间盘CT检查。治疗可以进行颈部牵引按摩治疗,同时要注意少低头,适当运动颈部。祝健康。

    2019-07-26 10:10