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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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关于苯丙酮尿症抽血检查的正常值，每个医院也不太相同的，一般的范围在1至3毫克/分升之间，算是基本正常的，如果超过正常值，可能患有苯丙酮尿症，这是一种代谢性疾病，是一种先天性的酶缺乏症，目前没有很好的治疗方法，早期发现和治疗效果会好一些，可以减轻脑部损伤，减少影响智力的情况。
2019-12-13 19:03
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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患者好，是一种常染色体隐性遗传，表现为苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿主要表现智力低下。原因分析正常人苯丙氨酸浓度为006-018mmol/L，当苯丙氨酸含量大于024mmol/L即两倍于正常参考值时，再次复查抽血化验。举措建议1、进行新生儿筛查。2、如诊断出苯丙酮尿症，及时就医，低苯丙氨酸饮食。注意事项1、避免近亲结婚。2、积极开展新生儿筛查。3、对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
2019-07-17 15:13
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
