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2次怀孕胎儿骨骼发育异常,怎么办?

遗传病

年龄:30 性别:女 病情描述: 你想解决什么问题:2次怀孕 第一次 七个月查出胎儿骨骼发育异常 四肢短小 骨骼弯曲 第二次5个月查出于第一次情况一样 双方家族里没有类似的遗传病 也没有其他遗传病史

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘怡潼 主治医师

    广东省第二人民医院

    三级甲等

    生殖医学中心

    胎儿骨骼发育异常原因有多种,包括遗传、环境、药物等。 一、成骨发育不全   以全身多发性骨折为特征。胎儿成骨发育不全可分为i型和ⅱ型:   .i型成骨发育不全此病罕见,发生率/25000,是常染色体显性遗传疾病,也有推测是新的基因突变所致,不需担心再次妊娠发生的危险。病理特征为骨皮质薄,骨小梁稀疏而且脆,肢体短。一旦确诊,应及早引产处理。   超声表现:扫查发现胎儿四肢短小,特别是股骨及肱骨,并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象。   2.ⅱ型成骨发育不全属常染色体隐性遗传;病理特征为长骨短,骨化差,有多发骨折及骨痂形成,尤其下肢。   超声表现:扫查时可发现胎儿四肢短小,特别是股骨、肱骨明显小于相应孕周值,并可见长骨成角等骨折现象,超声确诊后需及时引产处理。   二、软骨发育不全   主要病变发生于长骨的骨骺,软骨的骨化过程发生障碍,是一种特殊类型的侏儒症。其分类很多,常见的有肢端中间发育不良(肢端中间侏儒,aci’omelic clysplasia syndl‘oitle),属于常染色体隐性遗传。表现为四肢短,尤其是四肢远端发育异常,伴有锥形骨骺,骨骺骨化区迟滞。此病脑发育正常,生后可存活,临床处理应根据孕妇及其家属的意见决定胎儿去留。   超声检查:胎头双顶径大小正常,与孕周相符,四肢长骨短而粗,回声增强。特别是股骨、肱骨短小,但无成角、骨折现象。建议进一步去大医院检查染色体

    2012-01-10 10:52
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    你好,频繁的出现这样的问题,是需要引起注意的,家族里没有这样的遗传史,那么还是与夫妻双方的身体出现了问题有关,一定要注意这个事情,有必要去医院好好的检查一下的,尤其是基因检测,以及染色体检查,还有就是戒除烟酒,以及查看一下生活工作环境是否有问题。

    2012-01-15 16:39
就医问药

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