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基因突变的小孩会有哪些情况?

遗传诊断

请教医生基因突变的小孩会怎样呢?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    基因突变的小孩可能会在身体发育、智力水平、器官功能、免疫系统以及患特定疾病的风险等方面出现异常。 1.身体发育:可能出现生长迟缓、身材矮小、骨骼畸形等。例如软骨发育不全,导致身材矮小且四肢短小。 2.智力水平:可能存在智力低下、学习困难、认知障碍等。像唐氏综合征,患儿智力发育多有不同程度的障碍。 3.器官功能:心脏、肾脏、肝脏等器官功能可能异常,如先天性心脏病。 4.免疫系统:免疫力较弱,易感染各类疾病,如免疫缺陷病。 5.特定疾病风险:增加患某些遗传病的几率,如镰状细胞贫血、血友病等。 基因突变对小孩的影响因突变的基因和程度而异。一旦发现孩子有异常表现,应及时到正规医院进行全面检查和诊断,以便采取合适的治疗和干预措施。

    2024-11-28 17:10
就医问药

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