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回答1
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周细中 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
小儿神经内科
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诊断假性肥大型肌营养不良需综合多种因素，包括临床表现、血清检查、肌电图、神经传导速度及肌肉活检等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2015-09-21 10:59
1.血清检查：血清肌酸激酶（CK）显著增高是重要依据。
2.临床表现：多见于男性，有腓肠假性肥大等症状。
3.肌电图：可反映肌肉的电生理活动，辅助诊断。
4.神经传导速度：有助于判断神经功能是否受损。
5.肌肉活检：对诊断困难的病例，能明确肌肉的病理改变。
综合运用上述多种诊断方法，能较为准确地诊断假性肥大型肌营养不良。
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就医问药
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
