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回答1
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漆微玮 主治医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
神经一科
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肌强直性肌病的诊断需综合多方面因素，包括遗传史、发病特点、症状表现、检查结果等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-08-03 12:25
1.遗传方面：常有常染色体显性遗传史。
2.发病年龄：中年起病较为缓慢。
3.症状表现：全身骨骼肌强直、无明显萎缩，伴有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累。
4.肌电图检查：呈现典型的肌强直放电。
5.基因检测：DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次。
6.肌肉活检：显示为肌源性损害。
7.血清检查：血清CK水平正常或轻度升高。
综合上述各项指标，一般可对肌强直性肌病做出明确诊断。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
