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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷的诊断:典型病例在会走路后不久即出现共济失调,且进行性恶化,为诊断本病的依据;一般在3~6岁以前发生毛细血管扩张,患儿多发生反复的副鼻窦炎和肺部细菌性感染,大部分患儿的甲胎蛋白增高,有的还伴有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病等。患儿及杂合子携带者的细胞对辐射离子的敏感性增高,DNA修复功能受损,常有染色体异常,可能为常染色体隐性遗传。
2015-07-24 19:37
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