小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查_即问即答

小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查

2016-03-12 17:35 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

宋燕燕主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

三级甲等

儿童保健科

小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.一般检查：包括血尿常规、肝肾功能、血气分析等，了解身体基本状况。
2.串联质谱血酰基肉碱检测：测定相关肉碱水平及比值，辅助诊断。
3.气相色谱-质谱尿有机酸检测：检测尿液中特定有机酸排量。
4.酶学分析：确定酶缺陷类型。
5.DNA分析：是分型的可靠依据。
6.影像学检查：了解脑部病变情况。
通过综合这些检查，能够较为准确地诊断小儿甲基丙二酸血症。
2016-03-12 18:44

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