小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是怎样的疾病_即问即答

2017-01-02 15:23 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是怎样的疾病

回答1
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罗向阳主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

儿科神经内分泌专科

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种常染色体隐性遗传性的多系统疾病，主要表现为小脑共济失调、毛细血管扩张，还伴有免疫功能缺陷和对电离辐射敏感等问题。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.症状表现：小脑共济失调症状，如行走不稳、动作不协调等；面部及眼部毛细血管扩张。
2.免疫缺陷：T细胞功能不足，易反复发生呼吸道感染。
3.辐射敏感性：对电离辐射异常敏感。
4.遗传特点：常染色体隐性遗传。
5.诊断方法：通过临床表现、家族病史、基因检测等综合判断。
总之，小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种复杂的疾病，需要综合多种检查和评估来确诊，并采取相应的治疗和护理措施。
2017-01-02 16:08

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