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晋波 主治医师
忻州男科医院
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综合二科
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唐氏筛查主要用于检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，而鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，唐氏筛查通常不能查出家族遗传的鱼鳞病。鱼鳞病的发病机制、诊断方法、遗传特点、治疗手段以及预防措施等较为复杂。 1.发病机制：鱼鳞病是由于基因突变导致皮肤角质形成细胞的分化和脱落异常。常见的有寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病等。 2.诊断方法：主要依据皮肤表现、家族史等，必要时进行基因检测。 3.遗传特点：有的为常染色体显性遗传，有的为性染色体连锁隐性遗传。 4.治疗手段：目前治疗以缓解症状为主，如外用保湿剂、维 A 酸类药物等。 5.预防措施：有家族史者做好遗传咨询和产前诊断。 总之，唐氏筛查不能查出鱼鳞病。对于有鱼鳞病家族史的人群，应重视遗传咨询和相关检查，以便早期发现和干预。
2024-11-11 15:49
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好：一般鱼鳞病病在表皮，根在血液。体内存在血液基因病毒，在造血过程中产生一种“隐形血体蛋白”，与肌体代谢的有害产物活性氧相结合形成血毒，随血液循环全身，导致肝脏造血功能失调，从而产生皮肤粗糙干燥。危害极大这个不一定能检查出来的，可以做唐氏筛查，染色体有问题可以检查出来的。祝你健康！
2024-11-12 00:20
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