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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性的症状较为复杂，主要包括神经系统症状、消化系统症状、肝脏症状、精神症状及眼部症状等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2018-08-26 16:23
1.神经系统症状：常见的有震颤，肢体动作不协调，说话和吞咽困难，肌肉张力异常，还可能出现癫痫发作和精神行为异常。
2.消化系统症状：多表现为恶心、呕吐、食欲不振、腹胀，严重时会有黄疸和腹水。
3.肝脏症状：可能出现肝脏肿大、肝功能异常，进而发展为肝硬化。
4.精神症状：如注意力不集中、情绪波动大、性格改变，甚至出现抑郁和躁狂。
5.眼部症状：部分患者会有特征性的角膜色素环，即 K-F 环。
总之，肝豆状核变性的症状多样，若出现上述相关症状，应尽快前往正规医院就医，进行详细的检查和诊断。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
