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回答1
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王飞 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
皮肤科
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白化病是一种遗传性疾病，特征为皮肤、毛发、眼睛色素减少或缺失，伴随视力问题和畏光现象。患者常表现出视力低下，虹膜颜色浅，瞳孔呈粉红色，对光敏感，同时可能伴有发育迟缓或智力低下等问题。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2018-08-02 18:58
1.色素缺失：皮肤、毛发、眉毛和睫毛颜色显著变淡，甚至呈白色或黄白色。
2.视觉异常：患者普遍视力低下，可能出现斜视、眼球震颤等症状。
3.畏光：由于眼睛色素减少，光线刺激下容易产生不适，表现为怕光。
4.虹膜颜色浅：虹膜颜色较浅，使瞳孔在光照下呈现淡粉色。
5.发育与智力问题：部分患者可能伴有发育迟缓、智力低下或体重低于正常范围的情况。
白化病的症状主要体现在色素缺乏导致的外观改变和视觉功能障碍，以及可能的发育和认知问题。确诊需通过皮肤科专业检查和遗传学分析，早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
