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半乳糖血症怎样才能确诊?

半乳糖血症

半乳糖血症怎样才能确诊?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    甘明月 主治医师

    广东医科大学附属医院

    三级甲等

    儿童医学中心

    半乳糖血症的确诊,需综合多种检查,包括尿液测定、酶法检测、相关组织细胞的酶活性测定等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
    1.尿液测定:若新生儿尿液半乳糖测定阳性,可为诊断提供线索。
    2.酶法检测:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光产生。
    3.组织细胞检测:肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中酶活性的缺陷可反映病情。
    4.相关酶测定:半乳糖代谢相关酶测定是确诊的重要依据。
    总之,通过上述多种检查综合判断,才能确诊半乳糖血症。

    2018-08-02 09:20
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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