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回答1
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庄思齐 主任医师
中山大学附属第七医院
三级甲等
儿科
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区分猫叫综合征和先天性愚型，可从症状、染色体、哭声、面容、智力等方面。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2018-07-31 09:41
1.症状：猫叫综合征哭声特殊，先天性愚型有明显特殊面容。
2.染色体：猫叫综合征是5号染色体缺失，先天性愚型是21号染色体三体。
3.哭声：猫叫综合征哭声似猫叫，先天性愚型哭声无特殊。
4.面容：两者面容均特殊，但有差异。
5.智力：都存在智力障碍，但程度可能不同。
准确区分二者，最可靠的方法是进行染色体检测。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
