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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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临床甚难鉴别，因先天性肌病的表现类似，全身松软，都有婴儿低肌张力综合征(f1oopyinfantsyndrome)，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。一、中央轴空病(centralcoredisease)AD遗传和散发病例都可见到。二、线状体肌病(nemalinemyopathy)又称棒状体肌病(rodmyopathy)或肌颗粒病(myogranulousdisease)，AR或AD遗传。三、肌小管肌病(myotubularmyopathy)又称中央核性肌病(cencronuclearmyopathy)，AD、AR遗传或散发性病例都有。四、先天性纤维类型比例失调(congenitalfiber—typedisproportion)此种情况似是一种综合征，而非一个病种。五、多轴空病(multicoredisease)本病有AR和AD两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。六、还原体肌病(reducingbodymyopathy)1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。七、球状体肌病(spheroidbodymyopathy)至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。
2018-04-15 16:09
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什么是先天性肌病? Shy与Magee(1956)以“新型先天性非进行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)为题，报告一组综合征，近二三十年来从形态学角度已发现十余种，先天性肌病的共同特点是：(1)出生时已有病理变化。(2)肌病非进行性。(3)形态学角度提示是肌病。其实，有些病例是缓解或进展，或有神经源性背景，并非原发性肌病。 查看全文»
