孟德尔遗传病：预防由于遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。1、一级预防：防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断，制定合理的婚姻和生育计划。2、二级预防：减少遗传病患儿出生。对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查，减少遗传病患儿的出生。常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查、羊膜囊穿刺取样、B型超声检查、甲胎蛋白测定和21-三体综合征的产前筛查等。3、三级预防：遗传病出生后的治疗。新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。