-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
-
肝豆状核变性是一种较为复杂的疾病，涉及遗传机制、发病症状、诊断方法、治疗手段和遗传风险等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2018-03-04 15:09
1.遗传机制：这是一种常染色体隐性遗传疾病，致病基因位于 13 号染色体长臂。若父母双方均携带致病基因，子女有较高患病风险。
2.发病症状：常见的有进行性加重的锥体外系症状，如震颤、肌强直等，还可能有肝硬化、精神症状等。
3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查、基因检测等。
4.治疗手段：主要是低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。药物治疗可使用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、锌剂等。
5.遗传风险：患者的兄弟姐妹及子女应进行基因筛查，以便早期发现和干预。
总之，肝豆状核变性是一种遗传性疾病，有遗传给下一代的可能。但通过早期诊断和规范治疗，能有效控制病情，降低遗传风险。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
