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回答1
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史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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结节性硬化病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，患者备孕时存在遗传给下一代的风险。遗传概率、产前诊断、遗传咨询、疾病对生育的影响及预防措施等都需要了解。 1.遗传概率：约有一半的患者其子女有患病风险。 2.产前诊断：可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等方法进行胎儿基因检测。 3.遗传咨询：向专业医生咨询，评估遗传风险和生育建议。 4.疾病影响：可能影响孕妇自身健康和胎儿发育。 5.预防措施：备孕前做好全面检查，孕期密切监测。 总之，结节性硬化病患者在备孕时应高度重视遗传问题，积极与医生沟通，采取科学合理的措施，以降低遗传风险，保障母婴健康。
2024-11-04 21:21
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
