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郭嘉 住院医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性肌强直症是一种遗传性肌肉疾病，多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。患者主要表现为肌肉强直和无力，影响日常生活。出现相关症状应及时就医。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2018-02-08 16:27
1.病因：主要由遗传因素导致，基因突变影响肌肉细胞功能。
2.症状：肌肉在收缩后放松缓慢，动作笨拙，易疲劳。
3.诊断：通过肌电图、基因检测等方法确诊。
4.治疗：目前无特效根治方法，药物治疗可选用苯妥英钠、普鲁卡因胺等，以缓解症状，需遵医嘱。
5.预后：病情进展缓慢，多数患者经治疗可改善生活质量，但难以完全治愈。
先天性肌强直症虽无法根治，但积极治疗能有效控制症状，患者需保持良好心态，配合治疗。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
