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威尔逊氏病的诊断标准有哪些?

威尔逊氏病的诊断标准有哪些?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贾继东 主任医师

    北京友谊医院

    三级甲等

    肝病中心

    铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点, 通常严重时肉眼即可见,轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种:  1、肝脏CT具有特征性,呈蜂窝样,肝脏的结节状非常明显,虽然不能据此做出完全的诊断,但能够强烈提示这个疾病。  2、在肝组织里面,做铜染色检测,若铜染色检测结果呈阳性,是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话,可以再做基因测序。  3、若血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD,尿铜>1.6μmol/24h,则可排除原因不明的肝病。  以上三条都满足的话,就可以直接诊断威尔逊氏病了,三条之中如果符合其中的1条或2条,需要进一步做肝组织活检、铜染色、铜蓝定量等检查,如果还不能确定,就要做基因诊断来作为参考。威尔逊氏病是一种遗传病,因此,家族中如果有人患过此病,需高度重视,到医院接受相关的检查,早诊断早治疗。威尔逊氏病可通过药物来治疗,但肝移植的治疗效果是比较好的。

    2016-03-23 02:53
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好:肝豆状核变性诊断标准:家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有K-F环。血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。尿铜>1.6μmol/24h。肝铜>250μg/g(干重)。判断:凡完全具备上述1~3项或2及4项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者,应怀疑HLD。祝你健康!

    2016-03-23 10:47
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刘和平 / 主任医师

擅长:先天性心脏病、先天性肺动脉瓣狭窄、心律失常、冠心病

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周宁 / 主任医师

擅长:甲亢、甲状腺结节、甲亢突眼、甲减、桥本氏病、亚甲炎、甲状腺炎、甲状腺肿大、甲瘤等各类甲状腺疾病的诊治。

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李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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