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肝豆状核变性患儿的预后情况如何?

肝豆状核变性

肝豆状核变性的孩子寿命有多长?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,患儿的预后受到多种因素影响,包括诊断时机、治疗依从性、病情严重程度、有无并发症以及家庭支持情况等。 1.诊断时机:早期诊断并及时治疗,能有效控制病情,改善预后。若延误诊断,可能导致器官不可逆损伤。 2.治疗依从性:严格遵循治疗方案,包括低铜饮食、药物驱铜等,有助于病情稳定。反之,随意中断治疗会影响疗效。 3.病情严重程度:轻症患儿经规范治疗,预后较好。重症患儿可能出现严重的肝脏、神经系统损害,预后相对较差。 4.有无并发症:若合并肝硬化、肾功能衰竭等并发症,会增加治疗难度,影响预后。 5.家庭支持情况:良好的家庭支持和关爱,能提高患儿治疗的积极性和依从性,对预后有益。 总之,肝豆状核变性患儿的预后并非绝对,通过早期诊断、积极治疗和良好的家庭护理,多数患儿可以控制病情,提高生活质量。

    2024-10-21 18:47
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈金军 主任医师

    南方医科大学南方医院

    三级甲等

    肝病中心

    如果确诊为肝豆的小孩,是可以治疗的,虽然肝豆是少见的遗传病,但是它是可以治疗的。可以通过药物,让肝脏里面的铜排除掉,这样包括患者的肝脏以及大脑、肾脏的损害就会慢慢停下来。这是最理想的状态,虽然不能完全和正常人一样,但是预后是非常好的,国外有病例是治疗后随访40多年的患者,也就是说这个病是可以控制达到长期健康状态的。患有肝豆的孩子都应该接受治疗,不要放弃。

    2024-10-22 10:21
就医问药

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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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