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回答1
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晋波 主治医师
忻州男科医院
其他
综合二科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。12 周做了一期唐筛后，是否还需要做 16 - 20 周的二期唐筛，取决于多种因素，如一期唐筛结果、孕妇年龄、家族遗传史、既往生育史、孕期其他检查情况等。 1.一期唐筛结果：如果一期唐筛结果显示低风险，一般仍建议进行二期唐筛，以提高筛查的准确性。若一期唐筛提示高风险或临界风险，则需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺。 2.孕妇年龄：年龄超过 35 岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，即使一期唐筛正常，二期唐筛也很有必要。 3.家族遗传史：若家族中有染色体异常疾病的患者，二期唐筛有助于更全面评估风险。 4.既往生育史：曾生育过染色体异常胎儿的孕妇，二期唐筛不可忽视。 5.孕期其他检查情况：如 NT 检查（颈项透明层厚度检查）结果异常，二期唐筛能辅助判断胎儿状况。 总之，12 周做了唐氏筛查 1 期后，是否做 16 - 20 周的二期唐筛，应综合考虑上述多种因素，并在医生的指导下做出决定。这有助于及时发现潜在风险，保障胎儿的健康。
2024-10-24 09:00
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
