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回答1
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袁斌 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的确诊需要通过一系列检查，包括血液检测、基因检测、神经系统评估、影像学检查以及皮肤活检等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2017-01-02 16:05
1.血液检测：用于评估免疫系统功能及是否存在感染或其他疾病。
2.基因检测：确定ATM基因突变的存在，这是确诊的关键。
3.神经系统评估：通过神经学检查观察运动协调能力和其他神经系统症状。
4.影像学检查：如脑部MRI扫描，可显示大脑结构异常。
5.皮肤活检：检查皮肤中毛细血管的状态，辅助诊断。
综合以上检查手段，可以较为准确地诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征，为后续治疗提供依据。
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