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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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李艺 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的诊断，主要依据临床症状、实验室检查、影像学检查、家族病史、基因检测等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-01-06 08:13
1.临床症状：患者常出现进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷等表现。
2.实验室检查：包括免疫功能检查，如血清免疫球蛋白水平降低等。
3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示小脑萎缩。
4.家族病史：了解家族中是否有类似病例。
5.基因检测：检测ATM基因突变有助于明确诊断。
综合以上多种方法，可对共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征进行准确诊断。
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