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回答1
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罗向阳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科神经内分泌专科
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小儿戈谢病的诊断,需综合临床症状、检查结果等。包括贫血、肝脾肿大、戈谢细胞、酶活性测定及排除其他疾病。 1.临床症状:患儿常有贫血伴肝脾肿大表现。 2.细胞检查:骨髓涂片或肝、脾、淋巴结活检找到较多戈谢细胞。 3.酶活性测定:β-葡糖脑苷酶活性测定具决定性意义。 4.疾病排除:要排除白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等可能引起假戈谢细胞的疾病。 5.综合判断:综合以上各项检查结果,作出准确诊断。 总之,小儿戈谢病的诊断需严谨细致,综合多方面因素判断。
2024-09-27 11:40
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