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小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因有哪些？

2017-01-07 13:47 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因有哪些？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

甘明月主治医师

广东医科大学附属医院

三级甲等

儿童医学中心

小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因主要涉及基因缺陷和细胞因子异常等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.IFN-γR1基因定位于6q23～24，其不同外显子如外显子3、2等发生的多种基因突变可致病。
2.INFGR2基因突变导致IFN-γR2分子表达障碍，影响细胞内信息传递。
3.IL-12亚单位p40基因缺失会使IL-12活性下降。
4.IL-12受体缺陷会阻碍IFN-γ介导的免疫功能。
5.上述基因突变会影响免疫细胞对病原体的抵抗机制，从而引发疾病。
总之，小儿干扰素-γ受体缺陷病是由多种基因和细胞因子相关的异常所导致。
2017-01-07 14:29

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