小儿球形细胞脑白质营养不良需做哪些检查_即问即答

2016-12-12 11:01 点击扫描二维码更精彩

问题：

小儿球形细胞脑白质营养不良需做哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

闫振文副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括脑脊液蛋白检测、肌电图检查、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验、脑电图检查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
1.脑脊液蛋白检测：有助于判断神经系统的损伤情况，若蛋白含量异常升高，可能提示脑白质病变。
2.肌电图：能了解肌肉和神经的功能状态，判断是否存在神经源性损害。
3.β半乳糖苷酶试验：是诊断本病的重要指标，酶活性降低或缺乏有助于确诊。
4.尿常规：可反映肾脏功能，排除肾脏相关的并发症。
5.血常规：了解患儿的整体健康状况，如有无贫血、感染等。
6.脑脊液常规检验：对脑脊液的压力、细胞数、生化指标等进行分析，辅助诊断。
7.脑电图检查：有助于发现脑电活动的异常，评估大脑功能。
通过综合运用这些检查方法，能够较为全面地了解患儿的病情，为制定治疗方案和评估预后提供依据。
2016-12-12 11:40

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