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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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叶中绿 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
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小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，常染色体隐性遗传，由β-半乳糖苷酶缺乏或活性减低导致脑脂质沉积。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2016-12-07 10:32
1.遗传因素：常染色体隐性遗传，家族中有类似病史风险增加。
2.发病机制：β-半乳糖苷酶异常使脑白质中某些脂质代谢障碍，引发病变。
3.症状表现：早期多有易激惹、喂养困难等，随后出现发育迟缓、肢体痉挛等。
4.诊断方法：包括基因检测、酶活性测定等。
5.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要为支持治疗，如营养支持、康复训练等。
6.预后情况：病情多呈进行性加重，预后较差。
总之，小儿球形细胞脑白质营养不良是严重的疾病，需早期诊断和干预，以提高患儿生活质量。
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