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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。为明确诊断及评估病情，通常需要进行血清酶学检查、基因检测、肌电图、肌肉活检、影像学检查等。 1.血清酶学检查：包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，其水平升高有助于诊断。 2.基因检测：能明确基因突变类型，为诊断提供重要依据。 3.肌电图：可了解肌肉的电生理活动，判断肌肉是否存在损害。 4.肌肉活检：通过病理检查观察肌肉的结构和形态变化。 5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于评估肌肉的病变范围和程度。 综合运用这些检查方法，可以准确诊断肌营养不良症，并为制定治疗方案和评估预后提供有力支持。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊，接受专业的诊断和治疗。
2024-10-23 19:51
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就医问药
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什么是肌营养不良症? 肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力，或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病，无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点，可分为多种类型，其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高，病情最为严重。 查看全文»
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