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许宗彦 主治医师
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内科
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神经系统遗传病的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、染色体异常、环境因素以及代谢障碍等。 1.遗传因素：某些神经系统遗传病是由亲代遗传而来，如亨廷顿病、遗传性共济失调等。 2.基因突变：基因在复制过程中发生突变，导致功能异常，引发疾病，像脆性 X 综合征。 3.染色体异常：染色体数量或结构的改变，比如唐氏综合征可影响神经系统发育。 4.环境因素：长期暴露于有毒有害物质，如重金属、化学毒物等，可能损伤神经系统，增加患病风险。 5.代谢障碍：体内代谢过程出现问题，如某些酶的缺乏，导致神经细胞代谢紊乱，引起神经系统遗传病，像苯丙酮尿症。 总之，神经系统遗传病的病因多样，且往往相互作用。对于有家族病史或高危因素的人群，应加强遗传咨询和产前诊断，以降低患病几率。
2024-10-10 06:18
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
