弗里德赖希共济失调的病因是什么_即问即答

弗里德赖希共济失调的病因是什么

2016-09-02 16:14 点击扫描二维码更精彩

问题：

弗里德赖希共济失调的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

闵宝权副主任医师

北京宣武医院

三级甲等

神经内科

弗里德赖希共济失调是一种较为罕见的疾病，白种人多见，亚洲和非洲少见。了解其病因对诊断和治疗有重要意义。患者应及时就医检查。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.常见发病群体：该病在白种人中发病率约为1/30000～50000，杂合子携带率为1/60～1/10。
2.致病基因位置：致病基因为X25基因，位于染色体9q13-21.1。
3.编码蛋白：编码frataxln蛋白。
4.致病机制：由于X25基因内含子中不稳定的(GAA)n三核苷酸重复扩展而致病。
5.疾病特殊性：是目前惟一已知由GAA异常扩增的三核苷酸动态突变导致的疾病。
总之，明确弗里德赖希共济失调的病因有助于更好地诊断和治疗，改善患者的预后。
2016-09-02 16:25

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