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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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彭福华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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家族性脑穿通畸形是一种罕见的先天性脑部疾病，检查对于明确诊断和制定治疗方案至关重要。患者可能出现癫痫、智力障碍等症状，应及时就医。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2016-08-13 16:02
1.脑电图：病变侧常显示明显低电压，与脑组织缺损、局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。
2.头颅影像学：包括颅骨检查，可能有颅骨隆起、变薄等；脑血管造影可显示脑内无血管区占位。
3.气脑和脑室造影：在无CT时，可辅助诊断，多有脑室扩大等表现。
4.CT扫描：能直观显示畸形存在及类型，如脑内囊肿性病变、脑积水等。
5.核磁共振（MRI）：呈长T1和长T2象，在加权象上分别呈囊状低信号和高信号。
综合运用这些检查方法，有助于准确诊断家族性脑穿通畸形，为后续治疗提供依据。
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