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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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高敏 主任医师
广东省第二中医院
三级甲等
脑病科
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家族性脑穿通畸形是一种罕见的先天性脑部发育异常疾病，主要特征是脑实质内形成与脑室或蛛网膜下腔相通的囊腔。其病因复杂，可能与遗传、胚胎发育异常等多种因素有关。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-08-10 15:12
1.病因：遗传因素在发病中可能起重要作用，某些基因突变可能导致。胚胎发育期间的血管异常、感染等也可能引发。
2.症状：患者可能出现智力障碍、癫痫发作、肢体瘫痪、语言障碍等。
3.诊断：通常依靠头颅影像学检查，如CT、MRI等，以明确脑内囊腔的位置、大小和形态。
4.治疗：治疗方法包括药物治疗（如抗癫痫药物卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠等）控制癫痫发作，以及康复治疗帮助恢复功能。严重者可能需要手术治疗。
5.预后：预后取决于病情严重程度、治疗及时性和有效性。部分患者症状可得到一定改善，但严重者可能预后较差。
家族性脑穿通畸形是一种严重的疾病，早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后。
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