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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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您好,Rud(927)首报;以贫血、鱼鳞癣、癫痫、MR和多发性神经炎为特征,罕见。又称Rud综合征。发病机理可能是先天性外胚层发育不良或垂体功能低下。检查示脑发育不良,皮层锥体细胞有慢性染色质溶解,少突胶质细胞增生。遗传学呈xR遗传,有遗传异质性现象,可能有X染色体短臂末端的微小缺失。另有推测生殖器官发育不全与X连锁的鱼鳞癣共存,系两种罕见的疾病基因联合作用所致。
2016-08-02 20:13
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