智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征是怎么回事_即问即答

智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征是怎么回事

2016-08-02 19:35 点击扫描二维码更精彩

疾病：癫痫

问题：

智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征是怎么回事

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

彭福华主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

神经内科

智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征是一种罕见病，特征为贫血、鱼鳞癣、癫痫、智力障碍和多发性神经炎，患者需及时就医。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.病因：可能是先天性外胚层发育不良或垂体功能低下，也可能与遗传因素有关。
2.症状表现：如皮肤鱼鳞癣样改变、癫痫发作、智力发育迟缓等。
3.检查：包括脑发育检查，常显示脑发育不良，皮层锥体细胞和少突胶质细胞有异常。
4.遗传：呈X连锁隐性遗传，可能有X染色体短臂末端微小缺失。
5.发病机制：推测生殖器官发育不全与X连锁的鱼鳞癣共存，可能是两种罕见疾病基因联合作用。
智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征较为复杂，需综合多种检查明确诊断，以便制定合适的治疗方案。
2016-08-02 20:13

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