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任立存 主治医师
重庆渝都生殖医院
其他
内科
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先天性肌强直症是一种较为罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉强直和无力。其发病机制与遗传因素密切相关，可分为多种类型，症状轻重不一，对患者的日常生活产生一定影响。治疗方法包括药物治疗、物理治疗等。 1.遗传因素：多为常染色体显性或隐性遗传，基因突变导致氯离子或钠离子通道功能异常。 2.症状表现：肌肉收缩后放松缓慢，动作笨拙，面部、颈部和手部肌肉受累常见。 3.诊断方法：通过肌电图检查、基因检测等明确诊断。 4.药物治疗：如美西律、苯妥英钠、卡马西平等，可缓解症状，但需遵医嘱使用。 5.物理治疗：适度的按摩、热敷、康复训练有助于改善肌肉功能。 6.日常注意：避免过度劳累和寒冷刺激，保持良好的生活习惯。 先天性肌强直症虽然会给患者带来不便，但通过合理的治疗和自我管理，症状可以得到一定程度的控制和改善。患者应树立信心，积极面对。
2024-10-14 21:04
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
