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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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先天性肌强直症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、离子通道异常、肌肉结构与功能缺陷、神经肌肉传递障碍以及环境因素的影响等。 1.遗传因素：多数先天性肌强直症是由遗传基因突变引起的，如氯离子通道相关基因的突变。 2.离子通道异常：氯离子通道功能障碍，导致肌肉细胞兴奋性改变。 3.肌肉结构与功能缺陷：肌肉的收缩和舒张机制出现问题，影响正常肌肉活动。 4.神经肌肉传递障碍：神经与肌肉之间的信号传递不畅，引发肌肉强直。 5.环境因素：孕期母体的健康状况、感染、药物等外界因素可能对胎儿发育产生影响，增加发病风险。 总之，先天性肌强直症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者应及时就医，在专业医生的指导下进行治疗和康复。
2024-10-14 20:59
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
