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异染性脑白质营养不良能否治愈?

异染性脑白质营养不良能否治愈?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘韶华 副主任医师

    东南大学附属中大医院

    三级甲等

    神经内科

    异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,治疗较为困难。主要包括疾病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
    1.疾病原理:由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏,引起脑白质进行性脱髓鞘。
    2.症状表现:早期表现为行走困难、智力减退,后期可出现癫痫、失明等。
    3.诊断方法:通过基因检测、磁共振成像等检查确诊。
    4.治疗手段:目前尚无特效疗法,主要为对症治疗,如使用抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠)。骨髓移植可能有一定效果,但风险较高。
    5.预后情况:总体预后不良,病情多呈进行性加重。
    异染性脑白质营养不良治疗难度大,患者需早诊断、早干预,以改善生活质量。

    2016-07-09 12:48