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朱微微 主治医师
安徽省立医院
三级甲等
中医科
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诊断血象外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈正常细胞、正常色素型贫血，个别患者初生时血红蛋白可低至100g/L以下，血红蛋白F高于同龄。网织红细胞明显减少或消失。白细胞和血小板计数一般均正常，但有时可有轻度白细胞及或血小板减少。骨髓象骨髓穿刺具有决定性的诊断意义。骨髓增生活跃，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，各阶段红系幼稚细胞减少或缺如，一般占5%以下有诊断意义。粒红比例可低至501甚至2001。粒细胞和巨核细胞系统无异常。血清铁增高，铁饱和度增高，总铁结合降低。红细胞酶活正常。血清红细胞生成素EPO水平增高，EPO和EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，也不存在EPO-R抗体。BFU-E培养红系祖细胞缺乏，停滞于原始红细胞阶段。染色体检查染色体非特异性断裂和易位。诊断标准根据上述临床表现，即应对本症加以怀疑。血象提示正细胞性正色素性贫血，无红细胞再生现象。其它血象检查基本正常。骨髓检查确定诊断。
2016-07-02 20:23
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