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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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代谢功能亢进性肌病的诊断，需综合多方面因素，包括临床表现、电生理检查、肌肉活检、生化检查、影像学检查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-07-04 10:00
1.临床表现：患者多有肌肉无力、易疲劳、运动耐力下降等症状。
2.电生理检查：如肌电图（EMG），常出现短时限、低电压电位。
3.肌肉活检：可观察到形态大小不一的异常线粒体增多，内含结晶样包涵体。
4.生化检查：能显示线粒体内氧化磷酸化偶联松弛。
5.影像学检查：如磁共振成像（MRI）有助于了解肌肉病变的范围和程度。
综合运用上述多种检查方法，结合患者的具体症状，才能对代谢功能亢进性肌病进行准确诊断。诊断过程中，医生会仔细分析各项检查结果，排除其他类似疾病的可能，以确保诊断的准确性。
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