Friedreich 共济失调症是什么病_即问即答

Friedreich 共济失调症是什么病

2024-10-22 11:07 点击扫描二维码更精彩

问题：

Friedreich共济失调症怎么回事

回答1
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贺涛主治医师

河北省邢台市威县人民医院

二级甲等

内科

Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，主要影响脊髓、小脑和周围神经，导致运动协调障碍、平衡问题和其他神经系统症状。其发病机制复杂，涉及基因突变、线粒体功能障碍、氧化应激等多个方面。 1. 遗传因素：多数由 frataxin 基因突变引起，该基因位于 9 号染色体。 2. 症状表现：患者行走不稳、肢体动作不协调、言语不清、眼球震颤等。 3. 诊断方法：包括基因检测、神经系统检查、影像学检查等。 4. 治疗手段：目前尚无特效治愈方法，主要是对症治疗，如使用物理治疗改善运动功能，使用药物缓解痉挛。 5. 疾病进展：病情通常逐渐加重，影响日常生活能力。总之，Friedreich 共济失调症虽然目前无法根治，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高患者生活质量。患者和家属应保持积极心态，配合治疗。
2024-10-22 13:53

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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