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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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王优 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
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遗传性维生素D依赖性佝偻病通常在婴儿早期发病，需要引起重视。一旦出现相关症状，应及时就医诊断。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2016-07-02 15:56
1.骨骼异常：常见如颅骨软化、鸡胸、O型腿或X型腿等。
2.肌肉无力：患儿可能表现出肢体无力，运动发育迟缓。
3.手足抽搐：易出现手足痉挛、抽搐。
4.惊厥发作：严重时会有惊厥症状。
5.血钙降低：检测可见血钙明显降低。
6.血磷变化：血磷可能正常或稍低。
7.碱性磷酸酶升高：相关生化指标异常。
8.甲状旁腺激素（PTH）升高：这也是常见表现之一。
总之，遗传性维生素D依赖性佝偻病症状多样，若发现孩子有类似症状，应尽快前往正规医院儿科就诊，以便明确诊断和治疗。
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