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回答1
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任正新 主治医师
河西学院附属张掖人民医院
三级甲等
内科
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您好,维生素D依赖性佝偻病的病因和发症机制:为常染色体隐性遗传。Ⅰ型致病基因位于2q4,是由于α-羟化酶基因突变,造成肾小管上皮细胞α-羟化酶缺陷,使,25(OH)2D3合成减少;Ⅱ型是由于VitD受体基因突变,导致对,25(OH)2D3反应减低,使肠道钙吸收减少,出现低钙血症,刺激甲状旁腺释放PTH致尿磷增多,从而出现佝偻病表现。
2016-07-08 20:53
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