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回答1
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王晓宁 主任医师
佛山市第二人民医院
三级甲等
儿科
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糖原累积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，会对身体造成诸多影响，患者应及时就医诊断。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2016-07-07 13:35
1.病因：由于基因突变导致支链淀粉-(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏。
2.症状：常表现为肝脾肿大、生长迟缓、肌肉无力等。
3.诊断：通过基因检测、生化检查等明确诊断。
4.危害：严重时可影响多个器官功能，甚至危及生命。
5.治疗：目前无特效疗法，多采用饮食控制、对症治疗。
6.预后：预后取决于病情严重程度和治疗效果。
糖原累积病Ⅳ型虽然罕见，但及时诊断和合理治疗有助于控制病情，提高生活质量。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
